东莞做3种常见遗传病排除前,先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

检测范围说明

一次查看,筛查三种常见遗传病(地贫、耳聋、脊肌萎缩症),为家庭体格规划提供参考。

您可以把它想象成一次给遗传信息做的“重点排查”。主要的检查三种在人群中相对常见的遗传性疾病相关的基因情况。第一项是筛查地中海贫血,主要看与红细胞相关的基因是否有特定的36种基因突变类型。第二项是针对遗传性耳聋,检查四个相关基因的约20个位点。第三项是筛查脊肌萎缩症,看SMN1和SMN2这两个基因的拷贝数。这个检查能帮助您了解自身是否携带这些疾病的特定基因变异,为您的健康决策提供一个维度的参考信息。需要注意的是,它是一次性筛查特定的已知突变类型,并非对人体所有基因进行测序,因此结果正常不代表完全排除患这些疾病或其他遗传病的可能性。

谁需要做这个检测

  • 计划在东莞组建家庭或正在备孕的夫妇,希望了解潜在遗传危险。
  • 在东莞生活的、有相关家族史,想主动进行健康管理的人士。
  • 在东莞进行孕前或孕期健康检查,希望获得更系统化信息的人士。
  • 在东莞关注自身健康状况,希望对特定遗传风险有所了解的人士。
  • 想为未来的家庭健康规划提前做好准备的准父母们。
  • 对遗传学知识感兴趣,希望通过科学方式了解自身情况的人士。

检测流程详解

  1. 在线或电话咨询:您可以通过平台或电话详细了解检测项目,确认是否符合您的需求。
  2. 下单与挂号:在线支付费用后,您可以选择到达东莞的合作机构或申请邮寄抽检样本包。
  3. 完成采样:在东莞的机构由专业人员抽血,或按照指引自行完成指尖血或唾液采样(依具体采样包类型)。
  4. 样本寄送与接收:样本通过快递寄往中心实验室,我们会确认样本的完好与合格。
  5. 实验室检测:样本进入实验室,开始为期约7个工作日的专业分析。
  6. 检测结果生成与审核:检测完成后,生成初步报告,并由专业人员审核确保精准。
  7. 报告发送:审核无误后,电子版报告会发送至您预留的邮箱或账户内。
  8. 报告解读(可选):如有需要,您可以预约一对一的线上报告解读服务。

整个过程其实很简单,您完全不用担心。采样方式是抽取少量静脉全血,和常规的抽血检查一样。您不需要空腹,正常饮食即可。在东莞的合作机构,抽血过程很快,通常几分钟内就能完成,只有轻微的针刺感。如果您所在地不便捷,也支持邮寄采样服务,我们会将采样包寄给您,您在当地完成采样后寄回即可。无论是哪种方式,都非常便利。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

东莞3种常见遗传病筛查机构推荐

东莞万核医学基因检测中心

地址: 广东省东莞常平镇常板石路126号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 东莞常平镇常板石路126号

周边: 近常平铁路公园,常平文化广场旁,翔龙天地广场附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(292条评价 5星好评95% 4星好评3% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

广东其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 广州海珠万核医学检测中心(广州)

地址: 广东省广州市海珠区广州大道南路914号

电话: 400-8381-255

2. 广州南沙万核亲子鉴定中心(广州)

地址: 广东省广州市南沙区丰泽西路55号

电话: 400-8381-255

3. 深圳罗湖万核亲子鉴定中心(深圳)

地址: 广东省深圳市罗湖区翠竹街道翠达社区太安路48号

电话: 400-8381-255

4. 龙门万核医学检测中心(惠州)

地址: 广东省惠州龙门县龙城街道百合路26号

电话: 400-8381-255

5. 深圳龙华万核亲子鉴定中心(深圳)

地址: 广东省深圳市龙华区龙华街道华达路71号

电话: 400-8381-255

东莞三甲医院参考

1. 东莞市石龙人民医院

地址: 东莞市石龙镇中山西路34号

电话: 0769-86612151

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 东莞市太平人民医院

地址: 广东省东莞市虎门镇虎门大道111号

电话: 0769-85010107

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 东莞市厚街医院

地址: 广东省东莞市厚街镇河田大街21号

电话: 0769-85588409

资质: 三级甲等 / 其他

4. 东莞市妇女儿童医院

地址: 东莞市东城区主山社区振兴路99号

电话: 0769-22238375

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 样本采集后,我怎么知道你们收到了?

样本寄出或提交后,您可以通过预约时预留的手机号在我们的系统查询物流和接收状态。实验室签收样本后,系统通常会发送短信通知,您也可以随时联系客服查询进度。

问: 这个基因筛查,能查出我有没有癌症吗?

不能。本项目是专门针对地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症这三种特定的单基因遗传病进行携带者筛查,并不覆盖癌症相关基因的检测。检测目的和范围是完全不同的。

问: 这个检测可以加急吗?加急要多少钱?

目前我们提供标准检测周期服务。暂未开设加急通道,以确保每一份检测都经过充分、严谨的分析。请您根据自身计划合理安排检测时间。检测费用为1000元,为自费项目。

问: 检测的费用1000元是一次性的吗?后续解读还要另外收费吗?

1000元是包含检测和出具报告的全部费用,报告的基础解读是免费的。我们提供一次免费的遗传咨询(通常为线上或电话形式)来帮助您理解报告。如果后续需要非常深入或多次的咨询服务,可能会涉及额外费用,但常规情况完全够用。

问: 检测的这三项病,是不是很罕见的病?

这三项并不罕见。例如,地中海贫血和遗传性耳聋相关基因突变在特定地区人群中携带率较高,脊肌萎缩症(SMA)是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传病。因此对它们进行筛查有重要的预防意义。

问: 做这个检测有没有风险?伤身体吗?

检测本身无风险,您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血,其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。

问: 这个检测可以开发票吗?发票项目是什么?

可以为您开具正规发票。发票项目一般为“检测服务费”或“基因检测服务费”。请注意,本项目为个人自费项目,不在医保报销范围内。

检测前须知

  • 检测为自费项目,费用为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
  • 若选择邮寄服务,收到采样包后请尽快按说明完成采样并寄回。
  • 请确保您在预约或下单时填写的个人信息(尤其是姓名)准确无误。
  • 报告出具时间约为7个工作日,从实验室收到合格样本后开始计算。
  • 电子报告为加密PDF文件,请注意在个人设备上妥善保存。
  • 检测结果属于个人个人信息信息,请勿随意向他人透露。
  • 本检测结果仅供参考,不作为临床诊断的唯一依据,重大决策请结合专业意见。