东莞做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来了解这项化验到底查什么、适合哪些人。
检测项目详解
基于CNV-seq+STR多重检测技术，精准识别流产物染色体非整倍体及≥100kb微缺失微重复，7-10个工作日出具结果，为稽留流产/反复自然流产提供病因临床诊断依据。
本检测采用低深度全基因组基因组测序（CNV-seq，1×测序深度）结合短串联重复（STR）多重分析技术，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台进行变异检测，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，经内部生物信息平台注释并过滤。覆盖范围包括：染色体非整倍体（如16三体、45,X等，占早期流产~50%）、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异（VOUS）。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点，有效鉴别母源污染（混入母体蜕膜DNA诱发的假排除或结果偏差）。局限性：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下缺失/重复；母源污染若未加STR鉴定可致假阴性隐患。
适用群体
- 稽留流产患者，需明确胚胎停育是否由染色体不正常引起
- 反复自然流产（≥2次）患者，排查遗传性病因
- 流产物采样困难或样本质量不佳，需高精度技术确保结果可靠
- 临床医生对常规核型分析培养失败（失败率30-50%）的替代检测
- 追求技术深度，希望了解染色体微小缺失/重复结构异常的患者
- 需排除母源污染干扰，要求STR位点联合鉴别的精准检测场景
检测步骤详解
- 患者咨询：临床医生评估适应症（稽留流产/反复自然流产），开具检测申请
- 样本采集：在东莞本埠医院由妇产科医生取流产物组织（绒毛优先），避免血凝块及母体蜕膜
- 样本保存：装入生理盐水或专用保存液，标记患者信息，4℃冷藏
- 样本送检：24小时内冷链运输至检测实验室（支持本地加急或邮寄）
- DNA提取与文库构建：超声打断组织DNA，制备测序文库
- 高通量测序+STR分型：1×低深度全基因组测序，同步STR位点母源污染分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19比对，检测非整倍体、≥100kb CNV，注释致病性及VOUS
- 报告出具与解释：7-10个工作日内生成报告，由遗传咨询医师解读结果并提供后续倡议
检测样本仅需流产物组织（优选绒毛组织，清亮白色漂浮部分），无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作采样点由妇产科医师规则取材，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。支持邮寄样本（需低温冷链），7-10个工作日内出具电子及纸质报告。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
东莞流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
东莞万核医学基因检测中心
地址: 广东省东莞常平镇常板石路126号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东莞常平镇常板石路126号
周边: 近常平铁路公园，常平文化广场旁，翔龙天地广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（292条评价 5星好评95% 4星好评3% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
广东其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
东莞三甲医院参考
1. 东莞市塘厦医院
地址: 广东省东莞市塘厦镇环市西路35号
电话: 0769-87728333
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 东莞市中医院
地址: 广东省东莞市东城街道松山湖大道东城段3号
电话: 0769-22235588
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 东莞市太平人民医院
地址: 广东省东莞市虎门镇虎门大道111号
电话: 0769-85010107
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 东莞市人民医院
地址: 广东省东莞市万江区新谷涌万道路78号（红楼院区）
电话: 0769-28637333
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 报告说三倍体测不出，如果我下次怀孕又是胎停，能直接选含母源污染鉴定版吗？
可以。含母源污染鉴定版能同时排除母体DNA干扰，结果更可靠。但请注意，CNV-seq本身测不出三倍体，即使选高配版也需配合核型分析才能明确三倍体。建议下次流产物送检时，同时做核型和含母源污染鉴定的CNV-seq。
问: 我老公家族有遗传性耳聋，这个检测能看胎儿是否遗传了吗？
不能。本检测是针对染色体拷贝数变异（非整倍体、≥100kb微缺失/微重复）的筛查，不检测单基因病（如耳聋相关基因点突变）。若需排查遗传性耳聋，建议单独进行耳聋基因panel检测。本检测仅分析流产物染色体结构，不涉及父母遗传性单基因变异。
问: 我在东莞，报告说‘非整倍体变异1个’，这个异常是遗传的吗？
非整倍体（如多一条染色体）绝大多数是新发、偶发的，源于精子或卵子形成时的减数分裂错误，不是父母遗传的。但若出现反复同型三体（如多次检出16三体），建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定，若结果与临床不符，需考虑母源污染导致的解读偏差可能。
问: 检测需要母血对照有什么用？
母血对照主要用于辅助分析：通过比对母体DNA背景，帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意，本产品不包含正式的母源污染鉴定流程，这份对照仅作为参考，不能替代专门鉴定。若样本污染严重，检测方对结果偏差不承担责任。
问: 我45岁了，这次自然流产，做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗？
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常（如三体、单体），这是高龄孕妇流产最常见的原因（占早期流产约50%）。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体（如21三体、16三体等），通常与卵母细胞减数分裂错误相关，符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时，还需排查多倍体（本检测查不出）或其他原因。
重大提醒
- 本检测不含母源污染鉴定步骤，样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
- 不能检出多倍体（三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
- 结果需结合临床表型及家族史综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 若流产物采样不规范或外观不典型，建议选择含母源污染鉴定版检测
- 报告周期7-10个工作日，样本接收起算，节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考，最终诊疗决策由医生指导
